Maladie cardiaque : comment savoir si vous devez passer un test de risque polygénique

Les professionnels de la santé peuvent utiliser un certain nombre d'approches pour déterminer le risque de maladie cardiaque d'une personne, notamment des tests sanguins, des tomodensitogrammes et des électrocardiogrammes.

Mais il existe un autre test qui gagne en popularité : les scores de risque polygénique.

Les scores de risque polygénique consistent à analyser les gènes d'une personne pour voir s'il existe des variantes, car les variations peuvent indiquer leur probabilité de développer une certaine maladie.

En plus des maladies cardiaques, les scores de risque polygénique peuvent être utilisés pour déterminer des problèmes tels que le cancer, le diabète et la maladie d'Alzheimer.

Ce type de test est relativement nouveau et a été utilisé pour la première fois au milieu des années 2000.

Mais qu'implique exactement les scores de risque polygénique et qui devrait envisager ce type de test ?

Les scores de risque polygénique sont (relativement) indolores, impliquant soit un simple test sanguin, soit un prélèvement de l'intérieur de la joue.

L'ADN de cet échantillon est ensuite analysé pour rechercher des variantes, ce qui donne "un score qui vous indique à quel point votre risque de maladie cardiaque est élevé ou si vous avez un risque accru", a expliqué le Dr Christie Ballantyne, cardiologue à Baylor. College of Medicine et Texas Heart Institute et directeur du Center for Cardiometabolic Disease Prevention au BCM.

Selon le problème de santé à l'étude, le nombre de gènes évalués peut aller de centaines à des milliers, a déclaré le Dr Geoffrey D. Barnes, cardiologue et spécialiste de la médecine vasculaire au système de santé de l'Université du Michigan, porte-parole de la Journée mondiale de la thrombose, et consultant dans plusieurs sociétés pharmaceutiques.

"Chaque variante génétique ne peut contribuer qu'une petite fraction au risque de maladie cardiaque", a-t-il déclaré. "Mais, lorsqu'ils sont combinés, ces gènes peuvent aider à expliquer un degré important de risque de développer des blocages dans les artères coronaires du cœur."

Les professionnels de la santé peuvent utiliser les données sur le score de risque polygénique de plusieurs manières clés.

"L'idée est d'utiliser les informations dérivées des tests PRS pour inaugurer un plan de gestion mieux adapté, en tenant compte de la signature génétique unique d'un individu", a expliqué le Dr Rigved Tadwalkar, cardiologue certifié au Providence Saint John's Health Centre à Santa Monica, Californie.

Les médecins peuvent conseiller une surveillance plus étroite ou plus fréquente si un individu a un score de risque polygénique élevé de maladie cardiaque. "L'augmentation des points de contact permet une meilleure détection des maladies cardiaques à un stade plus précoce", a déclaré Tadwalkar.

De plus, si un score de risque polygénique montre qu'une personne a une probabilité plus élevée d'arrêt cardiaque à l'avenir, son score peut aider les médecins à déterminer le moment et l'intensité des efforts de prévention, a déclaré Ballantyne à Healthline.

Par exemple, lorsque les mesures de style de vie (telles que l'amélioration de l'alimentation) n'aident pas à améliorer l'hypertension artérielle chez les patients présentant un PRS [score de risque polygénique] élevé, les données "peuvent être utiles pour décider quand ajouter un médicament", a-t-il ajouté.

Si vous êtes un patient, subir des scores de risque polygénique et connaître votre risque de maladie cardiaque peut vous aider à prendre des décisions liées au mode de vie qui peuvent aider à réduire votre risque de développer des problèmes plus tard.

"Nous avons vu des personnes atteintes de mauvais PRS [scores de risque polygénique] qui ont changé leur mode de vie pour avoir une meilleure alimentation, faire plus d'exercice ou arrêter de fumer pour augmenter leurs chances d'avoir moins d'événements cardiaques", a déclaré Ballantyne.

Les scores de risque polygénique peuvent être bénéfiques pour aider les patients et le personnel médical à prendre des décisions plus éclairées. Cependant, l'outil n'est pas parfait à 100 % et les experts s'accordent à dire qu'il a des inconvénients.

Pour commencer, les scores de risque polygénique ne sont pas une boule magique et les résultats ne sont pas définitifs. "Un PRS élevé ne garantit pas que quelqu'un développera une maladie cardiaque", a déclaré Tadwalkar. "Et, à l'inverse, un score faible ne signifie pas qu'ils ne le feront pas."

Il a poursuivi: "Pour cette raison, il est nécessaire d'interpréter les résultats avec prudence et dans le contexte d'autres facteurs de risque."

En tant que tel, le jury ne sait pas où il se situe aux côtés d'autres tests prédictifs. Alors que certaines études ont montré que les scores de risque polygénique sont un indicateur fiable, d'autres ont eu des résultats moins positifs.

"Des études récentes ont suggéré que d'autres tests (par exemple, un score de calcium de l'artère coronaire) pourraient être plus utiles pour prédire qui est à risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral", a noté Barnes à Healthline.

Tadwalkar a ajouté que ces résultats "soulignent la nécessité de faire preuve de prudence et de poursuivre les recherches pour mieux comprendre les performances, l'utilité clinique et les limites de la PRS dans l'évaluation des risques cardiovasculaires".

Un autre élément à considérer est que - bien que la compréhension des scientifiques de la génétique soit avancée - "l'interprétation des résultats PRS peut être complexe dans sa forme actuelle", a déclaré Tadwalkar.

Cependant, à mesure que notre compréhension des variantes génétiques et de leur relation avec les maladies continue de se développer, il a expliqué que l'interprétation des résultats PRS devrait devenir plus facile.

Mais ce ne sont pas les seules limites à prendre en compte.

"Nous ne savons pas comment la race et l'origine ethnique affectent les scores PRS", a déclaré Ballantyne. De plus, "il n'y a pas un large consensus au sein de la communauté médicale sur ce qu'est le meilleur score PRS, car de nombreux scores PRS différents sont disponibles".

Enfin, du point de vue du patient, il est essentiel de tenir compte des conséquences psychologiques potentielles (telles que l'anxiété) qui peuvent découler de la découverte d'un risque élevé de maladie grave.

À la lumière de cela, Tadwalkar a affirmé qu '"un conseil approprié devrait être associé à un test PRS pour aider les individus à prendre des décisions éclairées concernant leur santé".

Essentiellement, le test PRS n'est pas quelque chose à aborder à la légère. "Cela ne devrait être fait qu'après avoir consulté votre médecin", a déclaré Barnes.

Barnes a révélé "qu'il n'y a pas de consensus quant au moment où le PRS doit être utilisé pour évaluer le risque de maladie cardiaque".

Cependant, certaines personnes peuvent en bénéficier plus que d'autres.

Si vous êtes une personne plus jeune ayant des antécédents familiaux de maladie cardiaque, vous pourriez subir une PRS pour mieux comprendre votre risque et commencer à travailler avec votre médecin plus tôt sur des stratégies préventives personnalisées, a déclaré Tadwalkar.

Mais, a expliqué Barnes, ce ne sont pas seulement ceux qui ne présentent pas de signes de maladie cardiaque qui peuvent subir un test PRS. Les résultats peuvent être utilisés pour aider à établir des plans de traitement et de gestion pour aider à ralentir la progression de la maladie.

À titre d'exemple, les patients qui ont déjà des problèmes connexes, tels que des taux élevés de «mauvais» cholestérol LDL, peuvent utiliser la PRS pour les aider, eux et leur médecin, à décider quand introduire des médicaments, a-t-il déclaré.

Il convient de noter que les tests de score de risque polygénique ne sont actuellement pas disponibles pour beaucoup de gens. De plus, pour ceux qui peuvent accéder à ce test, Barnes a révélé qu'il n'est pas gratuit et que l'assurance ne couvre pas les coûts.

Si vous suivez la voie du score de risque polygénique, elle ne doit pas être utilisée comme seule méthode pour déterminer votre niveau de risque et votre plan de traitement potentiel.

Au lieu de cela, ces tests devraient être effectués dans le cadre d'une évaluation plus complète, a déclaré Tadwalkar, impliquant également les facteurs de risque traditionnels, les antécédents cliniques et d'autres tests de diagnostic.

L'utilisation d'un score de risque polygénique "est plus couramment utilisée dans les milieux de recherche et les cliniques spécialisées", a déclaré Tadwalkar. Cependant, il jouera probablement un rôle beaucoup plus important dans les milieux cliniques à l'avenir, "d'autant plus que la technologie est encore affinée et validée", a-t-il ajouté.

Alors que la recherche continue d'explorer sa fiabilité - en particulier par rapport à d'autres approches de test - les experts comprendront mieux précisément comment les scores de risque polygénique pourraient contribuer au diagnostic et au traitement des maladies cardiaques.

De plus, "à mesure que de nouvelles thérapies qui ciblent le cholestérol et aident à réduire le risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral deviennent disponibles, le rôle des tests PRS [score de risque polygénique] pourrait devenir plus clair", a ajouté Barnes.

D'autres améliorations sont sans aucun doute nécessaires dans divers aspects des tests de scores de risque polygénique avant qu'ils ne puissent devenir une approche courante.

Mais, "en théorie, l'intégration des tests PRS [score de risque polygénique] dans la pratique clinique de routine a le potentiel de révolutionner l'évaluation du risque cardiovasculaire", a conclu Tadwalkar.