Une famille côtière fait face à une maladie génétique rare

Shadi et son père, Maz Bozorginia, se font des grimaces idiotes alors qu'il la salue et joue avec elle après le travail. 31 mai 2023. Anna Hoch-Kenney | Examen

Roya Malaekeh, une mère de trois enfants à El Granada, ne laisse jamais ses pensées s'égarer trop loin dans le futur. Après que sa fille Shadi Bozorginia, qui aura 7 ans ce mois-ci, a été diagnostiquée avec la maladie génétique rare du syndrome de Schaaf-Yang, Malaekeh a appris à prendre les jours et les heures comme ils viennent.

"J'essaie de regarder peut-être la semaine prochaine", a déclaré Malaekeh. "Si je devais passer à l'année prochaine ou au-delà, il y a tellement plus à faire que je n'ai pas encore fait et c'est vraiment difficile d'y penser."

Un récent après-midi de semaine, le bus scolaire de Shadi de l'Avalon Academy, une école d'enseignement spécialisé à Burlingame, s'est arrêté devant la maison. Le frère de neuf ans, Koosha Bozorginia, a roulé Shadi à l'intérieur tandis que Malaekeh supervisait Darian Bozorginia, 3 ans, qui renversait joyeusement des dizaines de minuscules pastilles de mousse sur le sol de la salle à manger. Les épais cheveux noirs de Shadi sont relevés en queues de cheval hérissées et le sac à dos suspendu à son fauteuil roulant est parsemé de papillons pastel. Posant son menton dans sa main droite, Shadi semble un peu fatiguée mais sereine.

"Shadi est une gentille petite fille", a déclaré Christian Schaaf, directeur médical et chef de département à l'Institut de génétique humaine de l'Université de Heidelberg en Allemagne. "Tout à fait la combattante, travaillant dur pour surmonter ses défis et ses limites."

Roya Malaekeh (à droite) et son fils Darian Bozorginia, 3 ans, saluent Shadi Bozorginia, 6 ans, alors qu'elle est aidée à descendre du bus scolaire après une journée à l'école. 31 mai 2023. Anna Hoch-Kenney | Examen

Schaaf, qui a rencontré Shadi et sa famille en personne, est devenue l'homonyme du syndrome de Schaaf-Yang, ou SYS, il y a quelques années après l'avoir identifié comme une condition médicale discrète avec différents niveaux de gravité. Le SYS est un trouble complexe affectant la cognition et le comportement ainsi que plusieurs systèmes corporels. Actuellement, Shadi est l'une des 300 personnes dans le monde à avoir été diagnostiquée avec le syndrome. Elle est non verbale, non mobile, malvoyante et dépendante d'une sonde d'alimentation. Elle souffre également d'un déficit en hormone de croissance, d'une scoliose et d'un trouble du traitement sensoriel.

Schaaf a déclaré que lui et d'autres chercheurs espéraient proposer des médicaments de première génération dans les trois à quatre prochaines années. Leur objectif à long terme, bien sûr, est de trouver un remède.

"Nous voulons également apprendre de leurs familles ce qu'ils considèrent comme les luttes les plus importantes et les directions de recherche qu'ils considèrent comme les plus importantes", a-t-il déclaré.

Malaekeh a déclaré qu'elle trouvait utile de se concentrer sur une thérapie à la fois. La thérapie alimentaire, par exemple, peut attendre parce que l'école de Shadi a récemment indiqué qu'elle était prête à commencer à utiliser une marchette.

Schaaf, qui a déclaré que les familles SYS lui ont appris tout ce qu'il sait sur le syndrome, a soutenu l'approche étape par étape de Malaekeh. "Il est logique pour moi de relever un défi à la fois", a-t-il déclaré.

Roya travaille avec Darian sur l'utilisation d'un tableau de communication pendant que Shadi joue avec un jouet. 31 mai 2023. Anna Hoch-Kenney | Examen

"Je suis très impressionné par Roya", a-t-il ajouté. "Elle travaille si dur pour aider Shadi à se développer au mieux de son potentiel, et elle est fortement engagée dans la (Fondation pour la recherche Prader-Willi) et la communauté SYS. Surtout parmi les mères SYS, elle est tout à fait le" centre de réseautage .' Si gentil, si positif, aimé de tout le monde."

Malaekeh est en communication régulière avec les familles SYS et d'autres « rares

familles" qui ont des enfants atteints de maladies rares. Les parents partagent des informations pratiques sur les ressources pour les personnes handicapées et, à la rigueur, ils s'envoient même des fournitures médicales comme des seringues. Malaekeh a aidé à créer des brochures d'information pour les parents du SYS et participe à la mise en place un nouveau site web dédié à la communauté SYS.

À la maison avec ses enfants, Malaekeh traverse un flot constant de rendez-vous chez le médecin et d'imbroglios avec les compagnies d'assurance tout en essayant de faire face à des moments de déception et d'isolement.

"Mon mari et moi perdons beaucoup d'amis et manquons beaucoup de sorties en famille et d'opportunités de travail parce que nous ne pouvons pas simplement prendre et partir", a déclaré Malaekeh. "C'est beaucoup de planification, et ce n'est tout simplement pas faisable pour nous."

Les voisins ont été une lueur d'espoir. Pendant la pandémie, une équipe d'enfants s'est formée sur le bloc, et c'est devenu une tradition de célébrer les anniversaires à l'extérieur avec une piñata. La voisine de Malaekeh, Tara Keith, a déclaré que sa fille de 7 ans avait fait une demande spéciale lorsque c'était son tour de faire la fête.

"Elle voulait vraiment s'assurer que Shadi puisse participer et elle voulait donc obtenir deux piñatas - une pour que tout le monde puisse la frapper et une autre avec une ficelle", a déclaré Keith. "Elle savait qu'avec du soutien, Shadi pourrait tirer la ficelle et elle voulait s'assurer que Shadi était inclus.

"Ce fut un moment vraiment doux", a ajouté Keith. "Je pense que cela a définitivement aidé Roya à ce que Shadi fasse partie de ce petit groupe d'amis. Bien que Shadi ne puisse pas communiquer verbalement, elle communique de nombreuses autres façons et elle est tellement excitée de faire partie des choses que les enfants font dans le quartier."

Célébrer chaque jour de petites victoires est un must. Debout dans sa cuisine, Malaekeh a sorti une machine à bulles en forme de fleur d'un tiroir, montrant comment elle avait modifié l'interrupteur pour se connecter à un bouton surdimensionné afin que Shadi, une grande fan de bulles, puisse faire fonctionner le jouet par elle-même. Plus tard, après avoir enlevé les chaussettes de Shadi - "Elle m'a fait un clin d'œil une fois quand j'ai oublié", a déclaré

Malaekeh — maman s'est penchée et a embrassé sa fille. Shadi a ensuite levé la main et a caressé le visage de sa mère.

"Merci de m'avoir reconnu", a déclaré Malaekeh.

En l'honneur de l'anniversaire de Shadi Bozorginia ce mois-ci, sa famille organisera une vente de garage pour collecter des fonds pour la recherche en cours sur le syndrome de Schaaf-Yang. L'événement aura lieu de 9 h à 17 h le samedi à la résidence Malaekeh-Bozorginia, située au 199 Bridgeport Drive à El Granada.

Roya Malaekeh a déclaré qu'elle distribuerait des prix de tombola et accrocherait des affiches contenant des informations sur le syndrome de Schaaf-Yang et les projets de recherche en cours.

"J'aimerais en faire un événement amusant plutôt qu'un simple vide-grenier, et je l'agrémente donc avec un petit quelque chose d'autre", a déclaré Malaekeh, ajoutant que l'événement de samedi sera la première collecte de fonds en personne de sa famille. .

Quiconque ne peut pas se rendre à la vente de garage ce week-end est invité à visiter la page de collecte de fonds de Shadi : impact.fpwr.org/SJJ. Les dons vont directement au financement de la recherche liée au syndrome de Schaaf-Yang.

April Seager est une rédactrice qui couvre les événements et les efforts de la communauté Coastside. Elle a obtenu une maîtrise ès arts en littérature allemande de l'Université Brigham Young et a terminé des études supérieures en études allemandes à l'Université de Washington à St. Louis.

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